- Deficiencia de alfa-1-antitripsina :
Es un trastorno genético hereditario que puede ocasionar tercera y cuarta década de vida una enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) fundamentalmente enfisema. Se puede tener desde el nacimiento hasta cualquier momento en la vida. Se caracteriza por unos niveles muy bajos de sangre o inexistentes de una proteína llamada alfa-1 antipirina que es producida por el hígado la función de esta proteína es proteger al tejido pulmonar de la inflamación ocasionas por infecciones o por el humo del cigarrillo.
- Fibrosis quística:
Es una enfermedad genética de herencia autosónima recesiva que afecta sobretodo a los pulmones y minimamente al páncreas, hígado e intestino. Producida por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia de la fibrosis quística. Esta proteína aparece en el paso del cloruro y su deficiencia altera la producción de sudor, jugos gástricos y mucosidad. Esta enfermedad afecta a diferente órganos y sistemas (en los varones afecta a los testículos), es causante del 95% de las muertes.
- Fibrosis pulmonar idiopática:
También llamada Alveolitis fibrosante criptogénica, es una enfermedad citológica de cual se desconocen sus causas en el que el tejido pulmonar es sustituido por el tejido conectivo. Afecta mayormente a los fumadores y a las personas que han estado expuestas radiaciones, gases o humos.
- Hemosiderosis pulmonar idiopática.
- Linfangioleiomiomatosis o esclerosis tuberosa:
Es una enfermedad hereditaria, que produce una formación de masas anormales. Esta enfermedad afecta entre otros órganos a los pulmones. Pertenece a un grupo de enfermedades llamada síndromes neurocutáneos.
- Proteinosis alveolar pulmonar:
Es una enfermedad en el que una proteína se acumulan en los alvéolos de los pulmones y esto provoca que cueste respirar. Actualmente las causas que provocan esta enfermedad se desconocen pero se piensa que proviene de una infección. Afecta a las personas de 30 y 50 años de edad, más en hombres que en mujeres.
- Síndrome cerebro-pulmón-tiroides:
Es una enfermedad caracterizada por hipotiroidismo congénito, es decir, una dificultad respiratoria infantil y corea hereditaria benigna. Puede ser síndrome de cerebro, pulmón y tiroides. La tiroidea se puede presentar de forma manifiesta, o como hipotiroidismo,
hiper- tirotropinrmia. La forma pulmonar presenta con mayor frecuencia de deficiencia congénita de proteína surfactante.La forma neurológica se presenta durante el primer año de vida hipotonía y retraso psicomotor.
La enfermedad pulmonar, si esta presente, puede ser causa de mortalidad en un subgrupo de pacientes.
-Síndrome de granulomatosis pulmonar de Wegener:
Es un extraño trastorno en el cual los vasos sanguíneos resultan inflamados, dificultando la circulación de la sangre.
Afecta a los vasos sanguíneos en la nariz, los oídos, los senos paranasales, los pulmones y los riñones.
Es más común en adultos de mediana edad.
Síntomas:
-Dolos torácico.
-Tos con o sin sangre.
-Dolos articular.
-Dificultad para respirar
-Debilidad
-Sibilancias.
Su tratamiento se basa en una serie de medicamentos que pueden causar efectos secundarios graves
- Neumonia eosinofilica crónica idiopatica:
Se caracteriza por la presencia de eosinófilos. Los síndromes eosinofilica pulmonares se pueden sospechar de tres formas:
-Por la presencia de infiltrados radiológicos y eosinofilia en sangre periférica.
-Para saber si tienes dicha neumonía, se realiza una biopsia pulmonar.
-Por medio del lavado bronco alveolar.
Referencias: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=209905
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000135.htm
http://www.encolombia.com/medicina/neumologia/neumologia15403-neumonia3.htm
